Albinismus ist
der Überbegriff für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die mit
einer Verminderung von Farbstoff (Pigment, Melanin) entweder in Haut, Haaren und
Augen oder nur in den Augen einher geht. Prinzipiell unterscheidet man Formen
mit generalisierter Beteiligung (OCA: okulokutaner Albinismus, hier sind Haut,
Haare und Augen betroffen) und nur okulärer Beteiligung (OA: okulärer Albinismus,
nur Augen betroffen). Bei den generalisierten, okulokutanen Formen sind die Betroffenen
oft hellhäutig und weiß- oder hellhaarig.
Der Begriff "Albino"
(aus dem Spanischen, "der Weißliche") wurde von portugiesischen Afrikafahrern
im 18. Jahrhundert geprägt. Sie sahen bei ihrer Ankunft in Afrika dunkel- und
hellhäutige Eingeborene und nannten die einen "negros" (negro - schwarz)
und die anderen negros albinos (weißliche Schwarze). Der Begriff "Albino"
sollte jedoch bei betroffenen Menschen nicht verwendet werden, da ein Mensch durch
seine Person und nicht durch seine zufällig vorhandene Erkrankung charakterisiert
wird. Wir bevorzugen daher "Personen mit Albinismus".
Albinismus
ist keine auf die Menschen beschränkte Stoffwechselstörung, prinzipiell können
unterschiedliche Formen von Albinismus im Tierreich bei allen Spezies vorkommen.
Albinismus übt seit Jahrhunderten eine Faszination aus, so findet sich bereits
im 19. Jahrhundert eine Darstellung einer australischen Familie mit Albinismus.
Alle Formen des Albinismus sind aufgrund des Farbstoffmangels vergesellschaftet
mit Veränderungen des Auges und der Sehbahn. In der Regel findet sich (siehe Teil
Augenveränderungen) eine deutliche angeborene Sehbehinderung (Seheinschränkung,
die durch Brillengläser nicht normalisiert werden kann), ein unwillkürliches Augenzittern
und eine starke Blendungsempfindlichkeit. Nur sehr selten ist Albinismus mit anderen
Erkrankungen verbunden, in der Regel sind die Betroffenen bis auf die Sehbehinderung
und die Lichtempfindlichkeit der Augen und der Haut gesund.
NOAH, die
Nationale Selbsthilfeorganisation für Patienten mit Albinismus, ist ein Zusammenschluß
von Patienten und Familien mit Albinismus (siehe Teil NOAH). Hier besteht die
Möglichkeit, zu anderen Betroffenen Kontakt aufzubauen und sich auszutauschen.
Zudem stellt NOAH Informationsmaterialien über Albinismus zur Verfügung.