Dr. Barbara Käsmann-Kellner
Hier wird eine Übersicht über die derzeitig gültige Klassifikation des Albinismus gegeben. Die Dinge sind auch hier noch im Fluß und weitere Änderungen werden sich mit größerem Wissen vor allem um die Genetik vermutlich in den nächsten Jahren ergeben. Dies insbesondere deshalb, da noch nicht alle Patienten mit eindeutig vorhandenem Albinismus durch die aktuelle Klassifikation erfaßt werden können. Bei unserer Genetik-Untersuchung zum Beispiel waren ja einige Patienten, bei denen auf den uns bis jetzt bekannten Genorten keine Veränderung gefunden werden konnte. So werden sich in den nächsten Jahren sicher noch Veränderungen ergeben.
okulocutaner
Albinismus: OCA
hier besteht ein Pigmentmangel sowohl in den Augen als auch
in der Haut und den Haaren.
Okulärer Albinismus: OA
hier fehlt das Pigment
hauptsächlich in den Augen und die Haut und die Haare sind unauffällig.
OCA ist wesentlich häufiger als OA. Insgesamt ist in Deutschland etwa eine von
18.000 Personen mit einer der Albinismusformen betroffen.
Aktuelle Klassifikation der Albinismus-Typen (Tabellenformat)
Die Klassifikation des okulokutanen Albinismus hat sich in den letzten Jahren sehr stark geändert und ist immer noch in einem Prozeß der Veränderung, durch neue Forschungsergebnisse vor allem im Bereich der Genetik.
Früher wurde der Begriff "Albinismus" nur bei den Personen mit weißer Haut und weißen Haaren und blauen Augen genutzt. Es wurden dann jedoch vor allem im afrikanischen Raum auch Patienten gesehen, die bei typischen Albinismusveränderungen am Auge dennoch Pigment in Haut und Haaren aufwiesen und bisweilen sogar braune Augen haben. Die Erkenntnis, daß Albinismus nicht notwendigerweise mit einem völligen Fehlen des Pigments einhergeht, machte auch eine Neubeurteilung anderer, nicht-negroider Patienten nötig. Insbesondere wurde bei Patienten mit "angeborenem Nystagmus unklarer Ursache" jetzt auch festgestellt, daß sie Albinismus mit vorhandener Pigmentierung von Haut und Haaren hatten.
In
den 60iger Jahren wurde das Tyrosin als wesentlicher körpereigener Baustoff zur
Pigmentbildung entdeckt und der L-Dopa-Haarwurzeltest entwickelt, um pigmentierte
von völlig unpigmentierten Albinismustypen zu unterscheiden. Dies führte zur Entstehung
des Begriffs Tyrosinase-negativer OCA und Tyrosinase-positiver OCA.
Prinzip des Testes: frisch gezogene Haarwurzeln einer Person mit OCA wurden
in eine Lösung mit Tyrosin oder Dopa gelegt. Wenn sich in den Pigmentzellen in
der Haarwurzel kein Pigment bildete, war der Test negativ und man sprach von einer
tyrosinase-negativen Form des OCA. Wenn sich in den Haarwurzeln Pigment
bildete, war der Test positiv und die Albinismusform wurde als tyrosinase-positiv
bezeichnet.
Der Test zeigte, daß es verschiedene Formen des Albinismus
gibt. Mehr zeigte er aber auch nicht.
Weitere Untersuchungen haben in den
letzten Jahren gezeigt, daß der Test erstens sehr ungenau ist, bei wiederholten
Versuchen unterschiedliche Ergebnisse zeigen kann (falsch negative und falsch
positive Ergebnisse). Außerdem ist der Test angesichts der neuen genetischen Klassifizierung
des Albinismus nicht mehr haltbar, da auch die Klassifikation über solch einen
Test viel zu ungenau ist und viele Untergruppen nicht berücksichtigt wurden. Im
früheren Sinne Tyrosinase-negativ ist nur ein einziger Typ des Albinismus von
insgesamt mindestens 15 Untergruppen. Eine Klassifizierung ist also über diesen
Test nicht möglich.
Wir nutzen den Test seit Jahren nicht mehr.
Ebenso benutzen wir die Begriffe Tyrosinase-negativ und Tyrosinase-positiv nicht
mehr, da sie erstens überholt und zweitens falsch und irreführend sind.
Wir sollten alle in der Gemeinschaft von NOAH versuchen, von diesen Begriffen
wegzukommen und Informationsarbeit bezüglich korrekter Klassifikation und
Bezeichnungen zu leisten!
Seit
den 90iger Jahren sind viele der Gene, die im Menschen für die Pigmentierung zuständig
sind, erkannt worden. Seit dieser Zeit weiß man, daß eine alleinige Klassifikation
aufgrund des Aussehens der Haut und der Haare ungenügend ist. Viele klinisch
unterschiedlich erscheinende Albinismustypen haben Veränderungen auf dem gleichen
Chromosom. Eine genetisch basierte Klassifikation ist daher sinnvoller.
Auf jedem Genort ist die mögliche Spanne der Pigmentierung sehr breit!
So gibt es, sogar in unserer genetischen Analyse, Patienten mit genetisch nachgewiesenem
OCA 1 und braunen Haaren und Patienten mit OCA 2 und schlohweißen Haaren. Das
Spektrum der möglichen Pigmentierung ist entgegengesetzt zur früheren Lehrmeinung
sehr hoch.
Dennoch muß es auch noch weitere, bislang nicht bekannte Genorte
geben, an denen Albinismus entstehen kann. Da sie noch nicht bekannt sind, konnte
auch bei einigen der Teilnehmer an unserer genetischen Studie keine Mutation für
ihren Albinismus gefunden werden. Bei diesen Patienten wird eine weitere genetische
Erforschung sicher noch neue Erkenntnisse über Albinismus erbringen.
GENE UND
CHROMOSOMEN, DIE BEI DER PIGMENTBILDUNG SICHER BETEILIGT SIND UND DAZUGEHÖRIGE
ALBINISMUSGRUPPEN