Untergruppen des OCA 1

OCA 1A
OCA 1B

Yellow Albinism
OCA 1B TS
OCA 1B MP
frühere OA3 Formen

Der Tyrosinase-Gen-bezogene okulokutane Albinismus (= OCA1) heißt deshalb so, da er auf einem angeborenen Defekt des Enzyms Tyrosinase, welches in der Pigmentbildung beteiligt ist, hervorgerufen wird. Der Defekt im Tyrosinase-Gen führt jedoch nicht immer zu einem kompletten Ausfall der Tyrosinase. Es gibt Formen, bei denen eine Restaktivität der Tyrosinase nachweisbar ist. Die Patienten mit Tyrosinase-Restaktivität sind sogar in der Mehrzahl, hier stellt sich in unterschiedlichem Ausmaß eine Nachpigmentierung ein. Mutationen (= Genveränderungen) im Tyrosinase-Gen können mit einem großen Spektrum möglicher Pigmentierung von sehr heller Haut und weißen Haaren bis zu annähernd unauffälligem Aussehen einhergehen. Dementsprechend gibt es beim OCA 1, auch wenn alle auf Tyrosinase-Mutationen beruhen, einige Untergruppen, die im Folgenden kurz genannt werden sollen.

OCA 1A

Dies ist der "klassische" Albinismus, der früher "Tyrosinase-negativ" genannt wurde. Es ist die einzige Form des Albinismus, bei dem das Enzym Tyrosinase komplett ausgefallen ist und daher tatsächlich "Tyrosinase-negativ" ist. Nur ein Teil der Patienten mit OCA 1 hat diese Form OCA 1A. Bei vielen anderen dagegen (siehe unten) ist eine Restaktivität des Enzyms nachweisbar, sie gehören dann zur Gruppe OCA 1B (im Haarwurzel-Test wären sie "Tyrosinase-positiv", wenn der Test denn genau wäre...) mit Untergruppen. Mit OCA 1A liegt komplettes Fehlen der Pigmentierung vor, dies verändert sich auch nicht im Laufe des Lebens und es gibt keine ethnischen (Rassen-) Unterschiede. Bei OCA 1A sind auch ethnisch eigentlich dunkelhäutige Menschen bleibend weiß, wohingegen bei allen anderen Albinismusformen eine geringe Pigmentierung vorliegen kann (so zum Beispiel die üblicherweise hellbraune oder blonde Haarfarbe bei Albinismus-Patienten Afrikas), die sich im Laufe des Lebens auch verstärkt.

OCA1B

OCA 1B beruht auf Mutationen im Tyrosinase-Gen, die einen Enzymdefekt mit restlicher Tyrosinase-Aktivität hervorruft. Die Produktion von Pigment ist also nicht komplett geblockt, sondern es kann etwas Pigment durch die Restfunktion gebildet werden. Das Ausmaß dieser Restfunktion kann sehr unterschiedlich sein von wenig bis viel, so daß das Spektrum des Aussehens der Patienten mit OCA 1B von hellhäutig mit weißen Haaren (oft mit einem Gelbstich) bis hin zu unauffälliger Haut- und Haarpigmentierung reichen kann. Hier haben ethnische Ursprünge auch Einfluß, so wird ein türkisches oder afrikanisches OCA 1B-Kind eine deutlichere Pigmentierung aufweisen.

Patienten mit OCA 1B-Formen können bei Sonneneinstrahlung auch etwas oder sogar deutlich bräunen. Es können Sommersprossen vorliegen oder auch Leberflecken mit zunehmender Pigmentierung, was bei OCA 1A nicht der Fall ist. Die Iris (Regenbogenhaut) des Auges kann Farben von blau, blaugrau, grün, hellbraun aufweisen. Auch die Pigmentierung der Netzhaut kann sehr deutlich und gut ausgeprägt sein, damit liegt dann auch eine bessere Sehschärfe vor.

Untergruppen des OCA 1B:

Yellow Albinism
OCA 1B TS
OCA 1B MP
frühere OA 3-Formen (früher: autosomal-rezessiver okulärer Albinismus)

Yellow Albinism oder Gelbmutante:

diese Form des OCA 1B zeichnet sich durch einen goldgelben Schimmer der Haare aus. Bei Geburt sind die Haare oft weiß, um nach und nach erst einen Gelbstich und dann einen goldgelben Schimmer zu bekommen. An der Haut kann es auch pigmentierte Leberflecken geben.

OCA 1B TS = Temperatur-Sensitiver OCA 1B:

Dies ist eine sehr interessante Untergruppe des OCA 1B. Das Enzym Tyrosinase ist abhängig von der Temperatur nicht aktiv oder etwas aktiv. Bei zentraler Körpertemperatur ist es inaktiv, bei tieferer Körpertemperatur dagegen zeigt es eine Restaktivität. Die Folge: alle warmen Körperareale (Kopfhaut, Achselhöhlen, Schamhaare) zeigen keine Pigmentierung und weiße Haare, alle etwas kühleren Körperbereiche (Unterarme, Hände, Unterschenkel, Wimpern, Brauen) weisen eine Pigmentierung auf. Einer meiner Patienten mit dieser TS-Variante fragte im Scherz, ob es helfen würde, wenn er nach Grönland zöge - prinzipiell richtig, aber man kann sich ja nicht dauerhaft unterkühlen!

OCA 1B MP = Minimal-Pigment-OCA 1B:

hier liegt ebenfalls bei Geburt nur wenig oder keine Pigmentierung vor, im Laufe des Lebens bildet sich jedoch an allen Körperstellen Pigment nach, teilweise deutlich. Hier ist die Pigmentierung nicht von der Temperatur und der Körperstelle abhängig. Auffallend besonders die Pigmentierung der Wimpern bis hin zu braunen Wimpern, oft sind die Wimpern dunkler als die Kopfhaare.

Früherer autosomal-rezessiver okulärer Albinismus (früher sogenannter OA3)

Der OA3 existiert nicht!

Hier ist ebenfalls eine wesentliche Neuerung in der Klassifikation eingetreten. Früher nahm man an, der okuläre Albinismus würde in einer dritten Form (OA 3) auch autosomal-rezessiv vererbt werden, also Mädchen und Jungen gleichermaßen betreffen können. Genetische Nachuntersuchungen der Patienten mit angeblichem OA3 haben jedoch ergeben, daß alle diese Patienten gut pigmentierte Patienten mit OCA 1 oder OCA 2 sind! Sie sehen oft ganz unauffällig aus von Seiten der Haut und der Haare und haben dennoch nachweisbare Veränderungen im Tyrosinase-Gen (OCA1) oder im P-Gen (OCA2). Dies traf für alle "OA3"-Patienten zu, so daß festgestellt werden mußte, daß es den OA3 gar nicht gibt. Alle Patienten mit angeblichem OA3 haben milde Ausprägungsformen eines OCA 1 oder OCA 2. Neben blonden und braunen Haaren können auch rötliche Haarfarben auftreten.

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