Untergruppen des OCA 2

OCA 2 (häufigste Form)
Frühere OA3-Formen (s.o.)
Brauner (Brown) Albinismus (nur Afrikaner)
Prader-Willi-Syndrom (extrem selten)
Angelman-Syndrom (extrem selten)

Klassischer OCA 2

OCA 2 ist die häufigste Untergruppe von Albinismus weltweit, insbesondere aufgrund der hohen Häufigkeit dieser Form in Afrika. Fast einer von 1000 Personen dort hat OCA2 (bei uns: 1:18.000).

Mutationen sind im P-Gen auf dem Chromosom 15 zu finden. Das P-Gen heißt "P", weil es die menschliche Entsprechung eines Gens ist, was bei der Maus Albinismusveränderungen am Auge hervorruft (Pink-Eye-Dilution-Gene, P von Pink, rosa Auge). Der genaue Stoffwechseldefekt, durch den es bei den P-Gen-Veränderungen zum Pigmentmangel kommt, ist bislang wesentlich weniger bekannt als beim Tyrosinase-Gen. Es wird vermutet, daß im Transportsystem der Stoffe, die zur Pigmentbildung führen, etwas nicht in Ordnung ist, wenn P-Veränderungen vorliegen.

Das typische Merkmal von OCA2 ist eine geringe Pigmentierung von Haaren und Haut in früher Kindheit, die im Laufe des Lebens zunehmen kann. Durch die geringe Pigmentierung in früher Kindheit ist in den ersten Lebensjahren die klinische Unterscheidung zu OCA 1 oft schwer. In der Regel nimmt im Laufe des Lebens die Haarpigmentation deutlicher zu, die Haut bleibt oft recht hell. Auch hier können Sommersprossen und pigmentierte Leberflecken entstehen. Die ethnische Herkunft (Rassenzugehörigkeit) des Betroffenen hat ebenfalls einen Einfluß auf das Ausmaß der Pigmentierung und Nachpigmentierung. So betreue ich zum Beispiel 2 türkische Kinder, die eine hat jetzt mittelbraune Haare, der andere hatte in jungem Alter weißblonde Haare, jetzt, mit 4 Jahren, sind sie dunkelblond. Bei allen Patienten, egal welcher Abstammung, kann das Ausmaß der Nachpigmentierung wie bei OCA 1B sehr unterschiedlich sein von bleibend hell bis hin zu braunen Haaren, auch rötliche Haare sind möglich, und braunen Augen.

Hier seien auch nochmal die oben erwähnten früheren OA3 - Formen erwähnt (siehe unter OCA 1B): bei vielen Patienten, bei denen früher ein okulärer Albinismus Typ 3 vermutet wurde, liegt tatsächlich ein OCA 2 vor.

Brauner Albinismus (Brown OCA)

Dies ist eine Unterform des OCA 2 mit Mutationen im P-Gen, die bislang nur bei Afrikanern beschrieben wurde. Bei Geburt sind Haare und haut hellbraun, die Iris grau. Im Laufe des Lebens kann das Haar deutlich dunkler bis dunkelbraun werden, die Iris wird braun. Die Haut bräunt gut bei Sonneneinstrahlung.

Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndom

Diese Krankheitsbilder seien nur der Vollständigkeit halber genannt, da sie manchmal mit OCA 2 einhergehen können. Sie sind extrem selten!

Die Prader-Willi-Syndrom-Kinder sind vom Aussehen und von der geistigen Entwicklung sehr auffällig. Sie zeigen eine Fettleibigkeit, einen fast nicht zu bremsenden Hunger, sie sind kleinwüchsig, haben sehr kleine Hände und Füße und eine geistige Behinderung. Sie sind meistens blond und hellhäutig und einige haben das Vollbild eines OCA2.

Die Angelman-Syndrom-Kinder sind noch stärker betroffen. Sie sind schwerer geistig behindert, haben Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen, oft einen zu kleinen Kopf und ganz charakteristisch ist das unmotivierte und häufige Lachen. Auch hier sind die Kinder in der Regel sehr hellhaarig und bei manchen findet sich ein OCA 2.

Bevor bei einigen Eltern Sorgen auftreten, sei noch einmal gesagt, daß beide Erkrankungen mit deutlicher bis schwerer geistiger Behinderung einhergehen und sehr, sehr selten sind. Ein pummeliges Kind mit Albinismus ist eben nur ein pummeliges Kind mit Albinismus und kein Prader-Willi-Kind!

home