Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS
Chediak-Higashi-Syndrom CHS
Das HPS ist begründet in einer Genveränderung auf dem Chromosom 10, wobei
bislang noch nicht bekannt ist, weshalb diese Genveränderung zu okulokutanem Albinismus
führt. Die wesentlichen Charakteristika sind ein OCA, eine Blutplättchenfehlfunktion,
die zu leichten Blutungsneigungen (Nasenbluten) führt, und zur eventuellen Ansammlung
von Ablagerungen in Lunge und Darmwand. Das HPS ist insgesamt selten.
Der Albinismus bei HPS geht mit geringer Pigmentierung einher, oft sind gelbblonde
Haare zu finden und eine sehr helle Haut, die nicht bräunt. Es gibt aber auch
ganz unauffällig aussehende Patienten mit HPS. Die Augenveränderungen sind typisch
albinotisch.
Die medizinischen Probleme bei HPS bestehen aus der leicht
erhöhten Blutungsneigung und eventuell (nicht bei allen!) in späterem Leben aus
Atemproblemen wegen der Ablagerungen in der Lunge. Selten werden auch Darmentzündungen
mit Durchfällen beschrieben.
Das
CHS ist begründet in einer Genveränderung auf dem Chromosom 1, wobei bislang -
genau wie beim HPS - noch nicht bekannt ist, weshalb diese Genveränderung zu okulokutanem
Albinismus führt.
Das CHS ist extrem selten. Die Charakteristika
sind vor allem eine starke Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, die so ausgeprägt
ist, daß in der Regel in der Kindheit ständige und wiederholte Krankenhausaufenthalte
notwendig sind, um sie in den Griff zu bekommen. Der Albinismus zeigt eine oft
deutlich ausgeprägte Pigmentierung, so daß er oft zunächst nicht auffällt.
Die Kinder sind in der Regel schwer krank und pflegebedürftig. Auch hier
gilt wieder, um möglichen Sorgen entgegenzuwirken. Ein Kind mit Albinismus und
einer Erkältung hat eben nur eine Erkältung und kein CHS! CHS - Kinder sind schwerkrank
und die Erkrankung ist extrem selten.