Okulärer
Albinismus Typ 1, Nettleship-Falls-Syndrom
Okulärer Albinismus Typ 2,
Forsius-Eriksson-Syndrom
Der
okuläre Albinismus (OA1 und OA2) wird über das X-Chromosom vererbt.
Dies heißt auch geschlechtsgebundene Vererbung. Es sind in der Regel nur
Jungen betroffen, die Mütter sind die Überträgerinnen, die Töchter
können zu 50% Überträgerinnen sein, aber sie sind nicht erkrankt.
Der typische okuläre Albinismus OA1 betrifft nur die Augen. Haut
und Haare sind normal pigmentiert. Die Iris (Regenbogenhaut) kann ebenfalls alle
Farben (blau, grau, grün, braun) haben, zeigt aber bei genauer Untersuchung
die für Albinismus typische Durchleuchtbarkeit. Die Netzhaut ist typisch
albinotisch. Genauso eindeutig sind die Folgen am Auge mit reduzierter Sehschärfe
(große Spannweite möglich), Nystagmus und Blendungsempfindlichkeit.
Der OA 2 ist im Vergleich zum OA 1 sehr selten und wurde vorwiegend
auf einer finnischen Insel bei einer bäuerlichen Großfamilie beschrieben,
es gibt ihn aber auch andernorts. Er geht einher mit den Veränderungen des
OA1 und zeigt zusätzlich eine Farbensinnstörung (Rotsinnstörung),
eine Nachtblindheit (wird daher auch als angeborene Nachtblindheit bezeichnet),
eine sehr hohe Kurzsichtigkeit und eine sehr hohe Hornhautverkrümmung.