Augenbefunde bei Albinismus

Das fehlende oder zu wenig angelegte Pigment hat eine Vielzahl von Veränderungen
am Auge zur Folge, die sich auf die Sehfunktion auswirken.

Sehbehinderung bei Albinismus
Prinzipiell sind alle Strukturen im Auge regelrecht angelegt, es fehlt aber das Pigment (Farbstoff)
in den einzelnen Zellen. Dies wirkt sich an 3 Stellen besonders aus:

1. Iris (Regenbogenhaut) mit erhöhter Blendungsempfindlichkeit aufgrund der
fehlenden Pigmente.

2. Netzhautmitte (Macula, Stelle des schärfsten Sehens). Die Stelle des schärfsten Sehens
kann sich durch das fehlende Pigment nicht entwickeln. Durch die fehlende Stelle des
schärfsten Sehens kommt es zu einem Nystagmus (Augenzittern), das Auge "sucht" sich die
möglichst optimalen Netzhautstellen um den Bereich der fehlenden Macula herum.

3. Sehnerv, die Sehnerven beider Augen haben bei Albinismus einen veränderten Verlauf durch
das Gehirn. Dies ist der Grund dafür, daß sich häufig ein Schielen und ein fehlendes räumliches
Sehvermögen findet.

Bei Albinismus handelt es sich um eine Sehbehinderung, die mit einer Verminderung der
zentralen Sehschärfe einhergeht. Anders als bei anderen Sehbehinderungen ist das Gesichtsfeld
(das Sehen nach den Seiten hin) und das Farbensehen normal. Auch das Formen- und
Bewegungssehen ist regelrecht.

Iris (Regenbogenhaut)

Die Hypopigmentation führt zu einer Durchleuchtbarkeit der Iris durch das fehlende Pigment.
Die Irisfarbe kann abhängig vom Typ des Albinismus variieren von blau, blaugrau bis zu braun.
Durch die Durchleuchtbarkeit der Iris kommt es (neben dem fehlenden Blendungsschutz durch
das retinale Pigmentepithel) zu einer deutlichen Blendungsempfindlichkeit (Photophobie).
Die gesamte Iris ist durchscheinend, dies wird bei durchfallendem Licht besonders deutlich.
Es gibt aber auch viele mildere Ausprägungen, bei denen die Iris nur wenig durchleuchtbar ist,
die Blendungsempfindlichkeit ist dann auch geringer.

Netzhaut und Stelle des schärfsten Sehens (Netzhautmitte)

Die zu geringe Pigmentierung der Netzhaut führt zu einem deutlich hellen Aspekt des
Augenhintergrundes. Durch das fehlende Pigment kann sich in den ersten Lebensjahren
die Stelle des schärfsten Sehens (Fovea, Macula, siehe auch Teil "Gelber Fleck") nicht adäquat
entwickeln. Dies führt zu der bekannten Sehbehinderung, wobei das Ausmaß der Sehminderung
nicht immer mit dem Typ des Albinismus korreliert.

Sehnerv, Sehnervenkopf und Verlauf des Sehnerven

Der Sehnervenkopf zeigt bei Albinismus nicht selten deutliche Auffälligkeiten.
Zudem findet sich bei Albinismus immer ein veränderter Verlauf der Sehnerven im Gehirn.
Üblicherweise kreuzen 30% der Fasern jedes Optikus zur Gegenseite, bei Albinismus
kreuzen etwa 70% der Fasern. Es wird vermutet, daß diese atypische Kreuzung neben
der Sehbehinderung zur hohen Häufigkeit von Schielen bei Albinismus beiträgt.

Schielen (Strabismus)

Etwa 75% der Patienten mit Albinismus zeigen einen Strabismus, Strabismus ist somit
noch häufiger als sonst üblicherweise bei angeborener Sehbehinderung.

Nystagmus (Augenzittern)

Wie bei allen angeborenen Sehbehinderungen kommt es auch bei Albinismus in der Regel
zu einem horizontalen Pendel- bis Rucknystagmus. Der Nystagmus erscheint üblicherweise
zwischen dem 2. und 3. Lebensmonat, wird häufig in den ersten 4 Lebensjahren etwas
beruhigt und erreicht dann seine endgültigen Werte. Manchmal nehmen Patienten eine
Kopfzwangshaltung ein, um so in einer Neutralregion den Nystagmus zu beruhigen.
Einzelheiten hierzu siehe Abschnitt Nystagmus.

Brechungsfehler (Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit)

Bei Albinismus sind in der Regel hohe Brechungsfehler assoziiert, etwa zwei Drittel der Patienten
zeigen einen eine Weitsichtigkeit und eine Hornhautverkrümmung, ein Drittel ist kurzsichtig.

Verzögerte visuelle Reifung
(Verzögerte Sehreifung in den ersten Lebensmonaten)

Ein häufiger Befund bei Albinismus ist eine verzögerte visuelle Reifung, die durch eine fehlende Fixationsaufnahme in den ersten Lebensmonaten charakterisiert ist. Die Babys reagieren und agieren, als ob sie blind wären. Die Fixationsaufnahme beginnt in der Regel zwischen dem 5. und 7. Lebensmonat, die später erreichte Sehschärfe wird nicht dadurch beeinflußt,
ob eine verzögerte visuelle Reifung vorlag oder nicht. Es wird vermutet, daß die verzögerte
visuelle Reifung hervorgerufen wird durch das fehlende Pigment und die damit verbundene
verzögerte Ausbildung neutraler Bahnen im Gehirn.

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